파킨슨병 연구의 황금기 도래

 

 

(7월 22일 자 일본판 내셔널 지오그래픽 신문 기사 내용이다)

 

1817년에 영국의 외과 의사 제임슨 파킨슨 씨가 '진전 마비'라 불리는 질환에 대해 보고했다. '진전 마비'는 고령자에게 나타나는 진행성 질환으로, 진전(떨림), 근력 저하, 몸의 움직임을 통제할 수 없는

 등의 증상을 특징으로 하는 병이었다. 원인을 알 수 없었던 그는 다른 과학자들의 추가 연구를 기대하며 논문을 마무리하였다.
그로부터 2세기 이상이 지난 현재, 우리는 '파킨슨병'이라 불리게 된 이 병에 대해 뭘 알고 있는 것일까? 치료법이 발견될 희망은 있는 것일까? 아래에서, 지금 파킨슨병 연구의 황금기를 맞이하고 있다고 생각되는 이유에 대해 살펴보려 한다. 

파킨슨병이란
파킨슨병은 진행성 신경질환이다. 60세 이상의 성인이 진단받는 경우가 대부분이기 때문에 고령자의 병으로 오해하기 쉽지만, 진단되기 몇 년 전부터 발병한 상태인 경우가 있다. 개인차는 존재하지만 파킨슨병의 초기 단계에서는 증상이 가벼워 눈치채기 힘든 경우가 많다. 이 단계에서 대뇌 기저핵의 뉴런(신경세포)이 기능 부전에 빠지거나 죽어간다. 대뇌 기저핵은 뇌의 중심 부위에 있으며, 이곳의 뉴런은 보통 운동과 기억에 영향을 미치는 도파민이라는 신경 전달물질을 만들어 낸다. 뉴런이 사멸하기 시작하면, 도파민 이외의 소화나 혈압 등의 신체 기능을 제어하는 신경전달물질에도 영향을 미친다. 이에 따라 몸의 증상이 나타날 무렵에는 대뇌 기저핵의 도파민을 만드는 뉴런은 80%나 감소한 상태일 수 있다. 
파킨슨병의 진단이 매우 어렵다고 파킨슨 재단의 최고 과학 책임자인 제임스 베크 씨는 말한다. 혈액이나 뇌의 검사에서는 파킨슨병을 확진할 수 없고, 신경과 의사가 동작의 느림과 같은 운동 증상에 따라 진단한다. 베크 씨에 따르면, 환자의 대부분이 60세 이상이기 때문에 청장년층의 증상은 의사가 간과할 수 있다고 한다. 환자에게는 가려움증, 변비, 후각의 저하, 표정이 잘 지어지지 않는 증상 등의 신체 증상이 나타난다. 병이 진행되면, 몸의 경직(근 강직), 움직임이 적어짐, 자세 불안정 등의 운동 증상이 나타날 수 있다. 정신적인 문제, 소화기 문제, 수면 장애, 치매 및 인지 장애도 나타날 수 있다. 환자는 파킨슨병 탓에 죽음에 이르지는 않지만, 관련 요인으로 사망할 위험이 커지고 치매나 수면 장애 등의 합병증이 있는 환자도 사망 위험이 증가한다. 

파킨슨병의 원인과 걸리기 쉬운 유형
뉴런의 감소가 파킨슨병에 어떤 역할을 하는지와 특정 유전자의 돌연변이가 파킨슨병과 관련되어 있음을 알 수 있다. 그러나 결정적인 원인은 여전히 불분명하다. 환자의 90%는 파킨슨병에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 유전자를 가지고 있지 않다. 남성은 여성보다 약간 위험이 높은 것으로 연구 결과 나타나고 있지만 미 국립 위생연구소 NIH에 따르면 사실상 누구나 파킨슨병에 걸릴 위험이 있다고 한다. (일본에서는 남성보다 여성 환자가 더 많다.) 베크 씨는 "가족 중에 파킨슨병 환자가 있는 사람은 자신도 파킨슨병에 걸릴까 봐 걱정될지도 모릅니다."라고 말한다. "확실히 위험은 높습니다. 가족 중에 환자가 없는 사람의 두 배의 위험이 있습니다. 그러나 위험 확률이 있다고 해서 발병하는 것은 아닙니다."라고 덧붙인다. 
파킨슨병 환자 수에 대한 조사도 진행 중이다. 진단 지연이나 오진되는 경우가 있기 때문에 추정하기 쉽지 않다. 그러나 파킨슨 재단 등이 자금을 후원한 최근 연구에 따르면, 미국에서만 현재 약 100만 명의 파킨슨병 환자가 있다고 한다. 파킨슨병에 걸린 미국인의 비율은 40년 전의 2배가량이며, 연구자들은 노인 인구의 증가가 주된 원인으로 미국 환자 수가 2030년까지 120만 명 이상으로 늘어날 것으로 예측한다. 세계보건기구 WHO에 따르면, 전 세계에서 현재 파킨슨병으로 진단받은 사람이 약 850만명 있다고 한다. 

파킨슨병의 치료법
파킨슨병의 증상에는 개인차가 존재하고 근본적인 치료법이 없기 때문에 치료는 대증요법(환자의 증상에 따라 대처하는 치료법)뿐이다. 가장 많이 사용되는 약물은 '레보도파'로, 파킨슨병의 주요 운동 증상 중 일부를 개선하는 데 사용된다. 다른 치료법으로는 물리치료, 작업치료, 언어요법, 뇌 심부 자극요법(DBS) 등이 있다. DBS는 수술로 뇌에 전극을 연결해 환부를 자극하고 증상을 완화하는 치료법이다. 세계적으로 신경과 의사가 부족한 실정이고, 국가의 소득 차에 따라 파킨슨병의 진단과 치료에도 격차가 있다. 미국 내에서도 소수 인종이나 소수 민족의 경우 파킨슨병으로 진단되는 시기에 지연이 발생하고 치료제를 구하기도 어려운 것으로 연구 결과 나타났다.

파킨슨병 연구 성과
연구자와 파킨슨병과의 싸움은 계속되고 있다. 매해 파킨슨병의 진단과 유전학, 치료법에 관해 환자의 삶의 질을 개선하는 데 도움이 되는 새로운 사실이 보고되고 있다. 파킨슨병 연구는 황금기를 맞이하기 직전이다. '알파시누클레인'이라는 단백질의 이상이 뉴런을 손상시켜 파킨슨병의 증상을 일으키는 것 같다. 2023년에는 파킨슨병의 생물학적 지표로서 이 단백질의 이상을 활용할 수 있는 가능성을 나타내는 연구도 발표되었다. 다만 이 '파킨슨병 단백질'이 체내에서 어떻게 작용하고 있는지에 대해서 아직 의문이 남아 있다. 연구자들은 현재 2024년 6월 의학지 'British Journal of General Practice'에서 발표된 50세 이상의 불안증과의 관련성을 보여주는 연구부터 냄새로 파킨슨병을 발견하는 연구까지 다양한 각도로 파킨슨병을 파헤치고 있다. 2024년 4월 의학지 'The New England Journal of Medicine'에서 발표한 또 다른 연구에서는 당뇨병 치료에 사용되는 주사제인 '릭시세나티드'를 투여한 파킨슨병 환자가 위약을 투여한 환자에 비해 운동 증상의 진행이 늦춰진 것으로 나타났다. 릭시세나티드는 인슐린 분비를 촉진하고 혈당치는 낮추는 약이다. 
파킨슨병 연구에 후원하는 활동도 이어지고 있다. 최근 유명인들이 파킨슨병으로 진단을 받으며 더 주목받고 있다. 파킨슨병 연구에는 미 국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소 NINDS가 22년에만 2억5900만 달러의 자금을 후원하고 있으며, 전 세계 지원 단체와 환자 그룹의 자금도 후원하고 있다. 파킨슨병은 여전히 성가신 질병이지만 현재 진행되고 있는 연구와 인지도의 증가 덕분에 이 질병으로 고통받는 시대가 곧 끝날지도 모른다. "아직 그 단계에는 도달하지 않았지만 전진하고 있습니다."라고 베크 씨는 말한다. 

 

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